SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Beschreibung der Einrichtung

Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Svjetlana Lovric
Information
Einrichtung für Erwachsene und Kinder
Beschreibung
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen  können.  In  Kooperation  mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.

Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansäze zu untersuchen.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an
  • Beteiligung an Register
  • sozial / rechtliche Beratung
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung
  • Diagnostik
  • Therapie

Kontakt

Lotsin
0511 5323719
zse@mh-hannover.de
Webseite https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen

Adresse

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

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Sprachen

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 1

9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für genetische Nierenerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zuletzt bearbeitet: 10.10.2024